Tähän mennessä geneettisten poikkeavuuksien luonne ei ole vielä täysin ymmärretty. Monet niistä voidaan ennakoida. Siksi geneettisten patologioiden ja niiden jakautumisen poistamiseksi tehdään geneettisiä analyyseja.
Kuka tarvitsee genetiikan kuulemista suunniteltaessa raskautta?
Jotta olisit rauhallinen tulevan raskauden, sikiön normaalin kehittymisen ja syntymättömän lapsen terveyden kannalta, on parasta tehdä geneettinen analyysi raskauden suunnittelussa, varsinkin jos:
- nainen ei voi kuvitella tai olla lapsi. Geenitekniikan kuuleminen ja tarvittavien testien suorittaminen raskauden suunnittelussa auttavat ymmärtämään tämän tilanteen syitä. Tätä varten miehestä ja naisesta otetaan verikokeita ja tutkitaan niiden kromosomisarjoja.
- nainen, joka on päättänyt synnyttää lapsen, on yli 35-vuotias ja tulevan lapsen isä on yli 40-vuotias (vanhemmat vanhemmat, sitä suurempi on geenien mutaatioiden riski);
- sukulaisiin liittyy geneettisiä sairauksia ;
- tulevat vanhemmat ovat läheisiä sukulaisia;
- ensimmäisellä lapsella on synnynnäisiä patologioita.
Geneettinen analyysi raskauden suunnittelussa
Geenitekniikan suunnittelija raskauden aikana tutustuu ensin sukututkimukseen, joka havaitsee potentiaalisesti vaarallisia tulevia lapsen tekijöitä, jotka liittyvät hänen vanhempiensa sairauksiin, huumeisiin, elämänolosuhteisiin ja ammatillisiin ominaisuuksiin.
Tällöin geenitekijä voi tarvittaessa määrätä lisäanalyysin genetiikalle ennen raskautta. Tämä voi olla yleinen kliininen tutkimus, mukaan lukien: verikokeita biokemiaan, neurologin, terapeutin, endokrinologin kuuleminen. Tai voidaan suorittaa erikoiskokeita kariotyypin tutkimukseen liittyvästä genetiikasta - miehen ja naisen kromosomien laatu ja määrä raskauden suunnittelussa -. Jos kyseessä on verisukulaisten, hedelmättömyyden tai keskenmenon avioliitto, suoritetaan HLA-tyypitys.
Genealogian analyysin jälkeen muiden tekijöiden arviointi, genetiikan analysoinnin tulokset määrittävät perintötautien riskin tulevassa lapsessa. Alle 10 prosentin riskitaso osoittaa terveen vauvan todennäköisyyttä. Riskin taso 10-20% - on mahdollista sekä terve ja sairaat lapset. Tässä tapauksessa on myöhemmin tarpeen tehdä analyysi raskaana olevan naisen genetiikasta. Suurten geneettisten poikkeavuuksien riski on se, että pariskunta pidättyy raskaudesta tai käyttää luovuttajan spermaa tai munaa. Mutta jopa korkealla ja keskisuurella riskitasolla, on olemassa mahdollisuus, että vauva syntyy terveeksi.
Raskaana olevien naisten genetiikka toteutetaan, jos nainen on raskauden alussa:
- kärsi influenssa, vesirokko, ARVI, herpes, hepatiitti ja muut infektiot;
- Röntgensäteet tai fluorografia;
- otti huumeita;
- Ratsastus, vuorikiipeily tai sukellus, muut äärimmäiset toiminnot;
- myös biokemian testien tulosten mukaan;
- akuutissa tilassa kohdunsisäisessä infektiossa .