Turnerin oireyhtymä tai Turner-Shereshevsky-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtuu X-kromosomien poikkeavuudesta ja esiintyy vain naisilla. Shershevskin mukaan tämän patologian oireiden kolmikko sisälsi seksuaalisen infantilisuuden, kaulan pterygoid-ihon taittotukin ja kyynärpääliitosten epämuodostumat. Turner-oireyhtymän kärsivillä naisilla on tavallisesti havaittavissa pysyvyyttä ja hedelmättömyyttä .
Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - syyt
Ihmisen Y-kromosomisarja koostuu pääsääntöisesti 46 (23 parista) kromosomista. Näistä yksi pari koostuu sukupuolikromosomeista (XX naisilla tai XY miehillä). Turnerin oireyhtymän tapauksessa yksi X-kromosomin parista puuttuu kokonaan tai vahingoittuu. Mikä on juuri geneettisen poikkeaman syy, joka aiheuttaa Turnerin oireyhtymää, ei ole täsmälleen selvää, koska vaikka tauti ilmenee sikiön muodostumisen vaiheessa, se ei ole perinnöllinen.
Syndrooman läsnäoloa tukee karyotyypin analyysi, eli kromosomien geneettisen joukon määritelmä. Seuraavia kromosomipoikkeavuuksia voidaan havaita:
- Turner-oireyhtymän klassinen kariotyyppi on 45X eli täydellinen X-kromosomin puuttuminen. Tätä karyotyyppiä havaitaan yli 50%: lla potilaista ja 80%: ssa tapauksista ei ole paternal X-kromosomia.
- Mosaiikki - eli vahinko yhden tai useamman kromosomin alueille mosaiikkityypissä.
- Yhden X-kromosomin rakenteellinen uudelleenjärjestely: rengasmainen X-kromosomi, lyhytaikaisen tai pitkäkärkisen kromosomin häviäminen.
Syndrooma Shereshevsky-Turner - oireet
Usein fyysisen kehityksen viivästyminen on havaittavissa jo syntymähetkellä - tämä on suhteellisen pieni vauvan pituus ja paino, myös kyynärpäät (ne ovat koverat sisäänpäin), jalkojen ja palmujen turvotus, ja pterygoidien ihon taittuminen niskassa.
Jos Turnerin oireyhtymää ei diagnosoitu pian synnytyksen jälkeen, sen jälkeen se ilmenee seuraavien tunnusmerkkien muodossa:
- kasvun hidastuminen, yleensä kasvuvauhti laskee jyrkästi kolmen vuoden kuluttua;
- viistetty laskettu leuka;
- lyhyt leveä kaula, usein nahkainen taittuu;
- alhaisen karvankasvun linssin alueella;
- leveä rintakehä, jossa on pitkälti toisistaan erillään olevat, toisinaan epämuodostuneet nännit;
- ulkoneva ja epänormaali muoto auricle, usein korvasairaus;
- viivyttää murrosikä;
- alikehittynyt rintoja nuoresta (noin 13 vuotta);
- kuukautiskierron puuttuminen.
Noin 90% tytöistä, joilla on Turnerin oireyhtymä, on kohtu ja munasarjat ovat alikehittyneitä, ja he ovat hedelmättömiä myös ajankohtaisella hoidolla ja hormonaalisella hoidolla, joka auttaa poistamaan fyysisen kehityksen viivästymiset.
Henkisen kehityksen viivästyksiä ei tavallisesti ole havaittavissa, vaikka tarkkaavaisuushäiriö on mahdollinen ja harvoissa tapauksissa tiettyjä ongelmia, jotka liittyvät tarkempien tieteiden hallitsemiseen, mikä vaatii lisää huomiota.
Syndrooma Shereshevsky-Turner - hoito
Turnerin oireyhtymän läsnä ollessa hoidon tärkein tavoite on varmistaa tytön normaali kasvu ja seksuaalinen kypsyminen . Aiemmin sairaus havaitaan ja hoito aloitetaan, sitä enemmän potilaiden normaalia kehitystä.
Tätä varten käytetään ensin hormonihoitoa, ja murrosiän aikana siihen lisätään naishormoni, estrogeeni.
Päätyttyä murrosikään, tehdään yhdistetty hormonikorvaushoito tai estrogeeni ja progestiinihoito.
Huolimatta siitä, että hoidon aikana potilaat voivat kehittyä normaalisti ja johtaa normaalia seksuaalista elämää, he ovat enimmäkseen hedelmättömiä. Kyky synnyttää lapsi monimutkaisen hoidon avulla on käytettävissä vain 10 prosentilla Turnerin oireyhtymästä kärsivistä naisista ja sitten kaiotyypillä mosaiikkityypillä.