Downin oireyhtymä ei ole tauti, vaan geneettinen poikkeavuus, joka johtaa merkittäviin muutoksiin kehossa. Häntä ei hoideta. Siksi on oikeampaa sanoa "oireyhtymä" eikä "sairaus".
Syndrooma sisältää joukon erityisiä ominaisuuksia ja ominaisuuksia. Hänen nimensä sai kiitoksen brittiläiselle lääkärille, kun hän kuvaili ensimmäistä kertaa - John L. Down. Down-oireyhtymä on hyvin yleinen poikkeama. Hänen syntymänsä on noin 1 lapsi 700: sta. Nyt raskaana olevien naisten diagnosointimenetelmien ansiosta tämä luku on hieman pienempi, 1: 1000. Ainoa tapa selvittää, onko lapsella kromosomaalinen epänormaalius on tehdä nesteanalyysi napanuorasta. Kaikki riskivyöhykkeellä olevat äidit on suositeltavaa tehdä se.
Vastasyntynyt vauva, jolla on Down-oireyhtymä
Kokeneet lapsen lääkärit voivat määrittää tällaisen elämän ensimmäisistä päivistä. Niitä erottaa useita ominaisuuksia.
Downin lapsen merkit:
- tasainen pinta ja leveä tasainen nenä;
- vinot viilto silmät. Silmän sisäkulmassa on taitto;
- lyhyt pää, litteä pää, korvien epämuodostumat;
- avata pieni suu. Lyhyt taivas, kieli ei sovi, tarttuu suusta;
- hypotoni - heikko lihasääni. Lisääntynyt yhteinen liikkuvuus;
- 45% Down-oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on yksi poikittainen kämmenet.
Yleensä Down-oireyhtymän lapsilla on sisäisiä poikkeamia. Näistä yleisimpiä:
- synnynnäiset sydänvaurioita. Niitä esiintyy 40 prosentilla lapsista;
- näköhäiriöt. Synnynnäinen strabismus, kaihi, glaukooma;
- kuulovamma;
- patologia ruoansulatuskanavassa;
- joskus lapsella saattaa esiintyä hengitysvaikeuksia unessa, tämä johtuu epämuodostumasta suun kautta;
- endokriinisen järjestelmän sairaudet;
- lokomotorilaitteiden häiriöt (lonkka dysplasia, yhden kylkiluun puuttuminen, rinnan muodonmuutos, matala kasvu).
Lopullinen diagnoosi toteutetaan kuitenkin vasta kromosomien lukumäärän analyysin tulosten jälkeen. Se suorittaa geneetikko.
Suurimmaksi osaksi Downin oireyhtymän lapsilla on jäljessä kehitystään vastaajista. Aikaisemmin tällaiset lapset ovat henkisesti hidasta. Mutta nyt puhutaan tästä yhä vähemmän. > Todennäköisesti vauva Downin kehitys on hidasta, mutta he ovat samoja lapsia kuin muutkin. Ja heidän menestyksellinen elämänpääsy riippuu siitä, kuinka läheiset ihmiset reagoivat tähän ymmärryksellä.
Miksi Downan lapset ovat syntyneet?
Downin oireyhtymä ilmenee geenihäiriöiden seurauksena, jossa jokaisessa kehon solussa on ylimääräinen kromosomi. Terveillä lapsilla soluissa on 23 paria kromosomeja (yhteensä 46). Yksi osa menee äidille, toinen papeesta. Lapsella, jolla on Down-oireyhtymä 21 parissa kromosomeissa, on ylimääräinen parantumaton kromosomi, joten tätä ilmiötä kutsutaan trisomyksi. Tämä kromosomi voidaan saada sekä spermasta että munasta lannoituksen aikana. Tämän seurauksena, kun oosyytti jakautuu trisomian kanssa, jokaisessa seuraavassa solussa on myös ylimääräinen kromosomi. Yhteensä kussakin solussa on 47 kromosomia. Sen läsnäolo vaikuttaa koko kehon kehitykseen ja lapsen terveyteen.
Yleensä Downan lapset syntyvät, kunnes loppu ei ole tiedossa. Asiantuntijat toteavat useita tekijöitä, joissa tämä oireyhtymä esiintyy paljon useammin.
Syyt Alan lapsen syntymiseen:
- Vanhempien ikä. Mitä vanhemmat vanhemmat ovat, sitä suurempi on todennäköisyys ottaa lapsi Down-oireyhtymään. Äidin ikä on 35, isä - 45.
- Vanhempien perinnölliset geneettiset ominaisuudet. Esimerkiksi vanhempien soluissa 45 kromosomia, so. 21 on kiinnitetty toisiinsa eikä sitä voida nähdä.
- Tiiviisti liittyvät avioliitot.
Ukrainalaisten tutkijoiden viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että auringon aktiivisuus voi vaikuttaa geenien poikkeamien esiintymiseen. On huomattava, että Downin oireyhtymän lasten suunnitteluaikaa edeltää korkea auringon aktiivisuus. Ehkä ei ole sattumaa, että näitä lapsia kutsutaan auringoksi. Kuitenkin, kun se on jo tehty, ei ole väliä, miksi Downin oireyhtymä syntyi. Sinun täytyy ymmärtää, että hän on sama henkilö. Ja lähietäisten pitäisi auttaa häntä pääsemään aikuisuuteen.
Lapsen kehitys Downin oireyhtymällä
Tietenkin, vanhemmilla, joilla on lapsi Downin oireyhtymällä, ei ole vaikeuksia. Onneksi nyt vähemmän vanhemmat lähtevät tällaisista lapsista. Päinvastoin, he hyväksyvät tämän tilanteen ja tekevät kaikkensa ja mahdottomaksi herättää onnellinen ihminen.
Tällainen lapsi tarvitsee välttämättä lääkärin valvontaa. On selvitettävä, onko synnynnäisiä epämuodostumia, samanaikaisia sairauksia. Lääkärit voivat määrätä erityisiä lääkkeitä, jotka voivat vähentää oireyhtymän vaikutusta.
Vanhemmat usein välittävät siitä, kuinka monta lasta asuu Downassa. Keskimääräinen elinajanodote on 50 vuotta.
Lapsi, jolla on Down-oireyhtymä, kehittyy hitaammin. Hän aloittaa myöhemmin pään (kolme kuukautta), istuu (vuosittain), kävelee (kahteen vuoteen). Mutta näitä termejä voidaan vähentää, jos et vedä ja pyydä asiantuntijoiden apua.
Tietenkin meidän maassamme näille lapsille ei ole luotu parhaita olosuhteita. Lisäksi ihmisten ennakkoluulot estävät tällaisia lapsia käymästä puutarhoissa ja kouluissa. Monissa kaupungeissa on kuitenkin kuntoutuskeskuksia, järjestetään erityisiä esikoululaitoksia.
Lapsen vanhempien tulisi tehdä kaikkensa varmistaakseen täyden kommunikoinnin lastensa kanssa, osallistua yhteisiin oppitunneihin ja vapaapäiviin jne.
Yleensä tällaisille lapsille tehdään erillinen opinto-ohjelma, johon kuuluu:
- Erityinen voimistelu. On välttämätöntä motoristen kykyjen muodostuminen. Voimistelu on aloitettava varhaisessa iässä ja se tehdään päivittäin.
Kun lapsi kasvaa, harjoitusten monimutkaisuus muuttuu. - Hieronta on tehokas keino lapsen kuntoutukseen. Edistää lapsen yleistä parantamista ja kehittämistä.
- Pelit lapsen kanssa: sormi, aktiivinen. Kollektiiviset pelit ovat erittäin tärkeitä.
- Aakkoston ja tilin oppiminen.
- Lukemista ja muistiinpanoa sydämen runojen, laulujen, jne.
Päätehtävänä on valmistautua mahdollisimman täydellisesti lapseen Downin oireyhtymän kanssa itsenäiseen elämään. Älä eristä sitä yhteiskunnasta, älä piilota sitä neljään seinään. Rakkaus ja hoito auttavat häntä käymään läpi kaikki vaikeudet ja elämään täyden elämän.