Sikiön karyotyyppi ihmisillä on yhdistelmä sen kromosomisarjan merkkejä. Ihmisen kromosomi on 46, joista 22 on autosomeja ja pari sukupuoli-kromosomia. Ihmisen kariotyypin määrittämiseksi käytetään sen soluja värjäämällä niitä väriaineilla, valokuvaamalla ja tutkimalla kromosomeja mikroskopialla. Samalla tutkitaan kromosomien lukumäärää, niiden ko- koja ja morfologisia piirteitä. Useita kromosomaalisia sairauksia voidaan diagnosoida kromosomien (erityisesti seksuaalisten kromosomien) lukumäärän muutoksella tai millä tahansa muulla kromosomilla ja kromosomipoikkeamalla.
Miten sikiön kariotyping?
Sikiön synnytyksen karyotyping on välttämätöntä kromosomipoikkeavuuksien diagnosoimiseksi. Tätä varten tarvitaan sikiön soluja: chorion villi tai amniootti neste.
Sikiön kariotyypin täydellinen tai osittainen tutkiminen voidaan suorittaa. Täydellisessä tutkimuksessa analysoidaan koko sikiön kromosomien sarja, mutta tutkimusaika on melko pitkä - 14 päivää. Ja osittaisella tutkimuksella 7 päivää, vain ne kromosomit, ongelmat, jotka osoittavat geneettisiä sairauksia ( Downin oireyhtymä , Patau tai Edwards). Yleensä se on 21, 13, 18 paria kromosomeja ja sukupuoli kromosomeja.
Tutkimus sukupuolikromosomeista
Monet vanhemmat haluavat tietää lapsen sukupuolen ennen syntymää, ja ultraääni ei aina näytä tätä luotettavasti, mutta kariotyping määrittää seksin hyvin tarkasti. Mutta karyotyyppejä tutkimalla sukupuoli kromosomit ei ole tehty ollenkaan tämän. Normaali sikiön karotidi 46 XX on tytön karyotyyppi, mutta jos X-kromosomi on yli kaksi (useimmiten 3 on trisomia X tai yli 3 on polysomia X), tämä on psyykkisen hidastumisen riski, psykoosi. Mutta monosomi X (yksi X-kromosomi) on Shershevsky-Turnerin oireyhtymän kariotyyppi.
Normaali sikiön karyotyyppi 46 XY on pojan kariotyyppi. Mutta lapsi, jolla on XXU-karyotyyppi (X-kromosomin polysomia miehillä) syntyy Klinefelterin oireyhtymän kanssa ja poika, jolla polysomia on Y-kromosomissa, on korkea kasvu, henkinen hidastuminen ja aggressiivisuus.
Sikiön karyotyyppien indikaatiot
Ennenaalisen karyotyypin ilmoitukset ovat:
- yli 35-vuotiaiden vanhempien, heidän veresuhteensa;
- tässä perheessä on jo lapsia, joilla on epämuodostumia tai jäädytettyjä raskauksia lapsilla, joilla on epämuodostumia, spontaaneja keskenmenoja, raskauden keskeytyminen, koska yhteensopimattomia sikiökehityshäiriöitä tunnistetaan;
- haitallisia työolosuhteita ja vanhempien elämää, huonoja tapoja (huumeriippuvuus tai alkoholismi);
- virusvaurioita raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana;
- synnynnäisten sairauksien epäilyt ultraäänitutkimuksella raskauden 1 ja 2 kolmanneksella.