Tässä artikkelissa puhutaan trisomia 18: sta, jota kutsutaan myös Edwardsin oireyhtymiksi.
Miten tunnistaa trisomia kromosomissa 18?
Tällaisen poikkeaman havaitsemiseksi lapsen kehityksessä geenitasolla, kuten trisomia 18, voidaan tehdä vain seulomalla 12-13 ja 16-18 viikolla (oletetaan, että päivämäärä siirretään 1 viikkoon). Se sisältää biokemiallisen verikokeen ja ultraäänen.
Lapsella olevan trisomian 18 riski, joka poikkeaa vähemmän kuin vapaahormonin b-hCG (ihmisen koriongonadotropiini) normaaliarvo. Indikaattori on erilainen joka viikko. Siksi, jotta saisit mahdollisimman totuudenmukaisen vastauksen, sinun on tiedettävä tarkalleen raskauden aika. Voit keskittyä seuraaviin standardeihin:
Muutaman päivän kuluttua testistä saat tuloksen, jossa se ilmoitetaan, millä todennäköisyydellä sinulla on trisomia 18 ja joitain muita poikkeavuuksia sikiössä. Ne voivat olla alhaisia, normaaleja tai kohonneita. Tämä ei kuitenkaan ole lopullinen diagnoosi, koska tilastolliset todennäköisyysindeksit on saatu.
Lisääntyvillä riskeillä sinun tulisi kysyä geneettiseltä toimijalta, joka määrittelee perusteellisempaa tutkimusta sen määrittämiseksi, onko kromosomien joukossa poikkeamia vai ei.
Trisomian oireet 18
Koska seulonta on maksuperusteinen ja usein antaa virheellisen tuloksen, kaikki raskaana olevat naiset eivät tee sitä. Sitten Edwards-oireyhtymän esiintyminen lapsessa voidaan määrittää eräillä ulkoisilla oireilla:
- Pitkäkestoinen raskaus (42 viikkoa), jonka aikana sikiöaktiviteetin väheneminen ja polihydramniot diagnosoitiin.
- Synnytysvaiheessa lapsella on pieni ruumiinpaino (2-2,5 kg), erikoinen päänmuoto (dolichocephalic), epäsäännöllinen kasvojen rakenne (pieni otsa, kapeat silmäsuojat ja pieni suu) sekä niput ja päällekkäiset sormet.
- Sisäelinten raajojen ja poikkeavuuksien (erityisesti sydämen) epämuodostumia havaitaan.
- Koska trisomia 18: lla on vaikeita fyysisiä kehityshäiriöitä, he elävät vain lyhyen aikaa (10 vuoden jälkeen vain 10% heistä on jäljellä).