Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtaa kertymiseen erityisiin elimiin (pääasiassa maksassa, perna ja luuytimessä). Ensimmäinen kerta, kun ranskalainen lääkäri Philip Gaucher tunnisti ja kuvaili tätä sairautta vuonna 1882. Hän löysi spesifisiä soluja potilailla, joilla oli suurentunut perna, jossa kerättiin poistamattomia rasvoja. Tämän jälkeen tällaisia soluja kutsuttiin nimellä Gaucher-solut ja vastaavasti Gaucherin tauti.
Lysosomaaliset varastointitaudit
Lysosomaaliset sairaudet (lipidien kerääntymisen sairaudet) ovat yleinen nimi useille perinnöllisille sairauksille, jotka liittyvät tiettyjen aineiden solunsisäisen pilkkomisen häiriöön. Joidenkin entsyymien puutteista ja puutteesta johtuen tietyt lipidityypit (esimerkiksi glykogeeni, glykosaminoglykaanit) eivät hajoa eivätkä erittele kehosta vaan kertyvät soluihin.
Lysosomaaliset sairaudet ovat hyvin harvinaisia. Niinpä yleisin kaikista - Gaucherin tauti, esiintyy keskimäärin 1: 40000. Taajuus annetaan keskimäärin, koska tauti on perinnöllinen autosomisen recessive -tyypin suhteen ja joissakin suljetuissa etnisissä ryhmissä se voi esiintyä jopa 30 kertaa useammin.
Gaucherin taudin luokitus
Tämä tauti johtuu beeta-glukoserebrosidaasin synteesistä vastuussa olevasta geenistä, entsyymistä, joka stimuloi tiettyjen rasvojen (glukoserebrosidien) pilkkoutumista. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, tarvittava entsyymi ei riitä, koska rasvat eivät hajoa vaan kerääntyvät soluihin.
Gaucherin taudissa on kolme tyyppiä:
- Ensimmäinen tyyppi. Lievin ja usein esiintyvä muoto. Sydämen kivuton nousu luonnehtii maksan pienen kasvun. Keskushermostoon ei vaikuta.
- Toinen tyyppi. Harvoin esiintyvä muoto, jossa akuutti hermosolujen vaurio. Se ilmenee yleensä varhaislapsuudessa ja useimmiten johtaa kuolemaan.
- Kolmas tyyppi. Nuorten subakuutti. Diagnoosi yleensä 2-4 vuoden iässä. Hematopoieettisen järjestelmän (luuytimen) vaurioita ja hermoston asteittaista epätasaista vaurioitumista esiintyy.
Gaucherin taudin oireet
Kun tauti, Gaucher-solut vähitellen kertyy elimiin. Ensin on oireeton nousu perna, sitten maksa, on kipuja luita. Ajan myötä anemian , trombosytopenian ja spontaanin verenvuodon kehittyminen on mahdollista. 2 ja 3-tyypin taudissa vaikuttaa aivoihin ja hermostoon kokonaisuutena. Tyypin 3 osalta yksi hermoston merkittävimmistä oireista on silmänliikkeiden rikkominen.
Gaucherin taudin diagnosointi
Gaucherin tauti voidaan diagnosoida glukooserebrosidaasigeenin molekyylianalyysillä. Tämä menetelmä on kuitenkin erittäin monimutkainen ja kallis, joten sitä käytetään harvoissa tapauksissa, kun taudin diagnoosi on vaikeaa. Useimmiten diagnoosi tehdään, kun Gaucher-soluja havaitaan luuydin punktuurissa tai suurennetussa pernassa biopsian aikana. Luiden röntgenhoitoa voidaan myös käyttää tunnistamaan luuytimen vaurioihin liittyviä ominaisvaikeuksia.
Gaucherin taudin hoito
Tähän mennessä ainoa tehokas tapa hoitaa tauti - korvaushoitomenetelmä imigluseraasilla, joka korvaa puuttuvan entsyymin elimistössä. Se auttaa vähentämään tai neutraloimaan elinvaurioiden vaikutuksia ja palauttamaan normaalin aineenvaihdunnan. Lääkkeiden korvaaminen
Luuytimen tai kantasolujen transplantaatio viittaa melko radikaalihoitoon, jossa on korkea kuolleisuus, ja sitä käytetään vain viimeisenä mahdollisuutena, jos muut hoitomenetelmät ovat tehottomia.