Chorea Huntington on krooninen geenihäiriö, joka voi kehittyä sekä lapsuudessa että aikuisuudessa, mutta useimmiten alkaa näkyä 30-50-vuotiailla ihmisillä. Tämä on vakava, hitaasti kehittyvä sairaus, jolle on tunnusomaista erilaiset degeneratiiviset prosessit elimistössä, mikä vaikuttaa aivoihin enemmän.
Huntingtonin korean syyt
Kuten jo todettiin, Huntingtonin korea on geneettinen sairaus, joten se on perimättä sairailta vanhemmilta. Huntingtonin korean perintötyyppi on autosomaalinen hallitseva. Patologia on yleisempää miehillä. Tiedetään myös, että tietyn roolin Huntingtonin korean kehityksessä ovat tarttuneet infektiot, trauma, huumeiden myrkytys.
Neljännen kromosomin kaikille ihmisille sijoitettu geenin hantingtin vastaa eponymoproteiinin koodauksesta, jonka funktioita ei tiedetä tarkalleen tänä päivänä. Tämä proteiini löytyy aivojen eri osien hermosoluista. Tauti kehittyy, kun geeni muuttuu aminohappoketjun pidennyksen vuoksi. Kun tietyn määrän aminohappoja saavutetaan, proteiini alkaa vaikuttaa myrkylliseen vaikutukseen kehon soluihin.
Huntingtonin korean oireet
Taudille on ominaista asteittain kasvavat oireet, joihin kuuluvat:
- älylliset häiriöt - vähentynyt muisti, huomio, kyky ajatella, persoonallisuuden muutos;
- fyysiset häiriöt - kuriikki hyperkinesi, jolle on tunnusomaista eri lihasryhmien nopeat, epäsäännölliset ja epäsäännölliset liikkeet (pääasiassa kasvojen, käsien ja hartioiden lihasten kohdun limittomat, silmien kouristukset, kävelyn muutokset);
- vaikea, hilseilevä puhe;
- unihäiriöt ;
- vapaaehtoisten liikkeiden vaikeus;
- vähentää kritiikkiä omaan käyttäytymiseen ja kuntoon;
- kohtuuton hyökkäykset paniikissa, apatia ja masennus ;
- lisääntyneet huonoja tapoja;
- hyperseksuaalisuus;
- dementian kehitys (dementia);
- endokriiniset ja neurotrofiset häiriöt.
Neurologisten ja psykopatologisten oireiden esiintymisen välillä voi olla useita vuosia. Ajan myötä syntyy erilaisia komplikaatioita: sydämen vajaatoiminta, keuhkokuume, kakeksia. Huntingtonin korean potilaiden elinajanodote on erilainen, mutta keskimäärin noin 15 vuotta. Yleisin kuolema johtuu komplikaatioista.
Huntingtonin korean hoito
Tällä hetkellä tautia pidetään parantumattomana. Lääke voi vain hidastaa sen etenemistä ja minimoida elämänlaatuun vaikuttavien oireiden ilmetessä. Tätä varten potilaalle annetaan useita lääkkeitä, kuten:
- Tetrabenatsiini - erityisesti kehitetty työkalu Huntingtonin korean oireiden vakavuuden vähentämiseksi;
- antiparkinsonian keinoja - helpottaa lihasten hypokinesiaa ja jäykkyyttä;
- valproiinihappo - myoklonisen hyperkinesian lievittämiseksi;
- selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät ja mirtatsapiini - vakavan masennuksen poistamiseksi;
- epätyypilliset psykoosilääkkeet - psykooseilla ja käyttäytymishäiriöillä;
- neuroleptit ja bentsodiatsepiinit - vähentää korean ilmentymistä;
- dopamiinin antagonistit - hyperkinesian vaimentamiseksi;
- valproiinihapon valmisteet - myoklonihormot.
Jotkut edellä mainituista lääkkeistä on kielletty käytettäväksi maassamme, huolimatta niiden tehokkuudesta. Siksi monet potilaat hoitavat erikoislääkäreitä ulkomaille.