Kaikki, mikä antaa meille yksilöllisyyden, silmien, hiusten ja ihon sävyn, johtuu melaniinin esiintymisestä soluissa. Sen poissaolo on synnynnäisen tyypin geneettinen patologia. Albinismi ihmisillä ei ole kovin yleistä, se perii vanhempiensa, varsinkin jos he ovat molemmat resessiivisen mutatoidun geenin kantajia.
Albinismin tyypit ja syyt
Melaniinin synteesi johtuu erityisestä entsyymi-tyrosinaasista. Kehityksensa saarto voi johtaa pigmentin absoluuttiseen puutteeseen tai sen puutteeseen, joka aiheuttaa albinismia.
Taudin perintämenetelmät jaetaan autosomaaliseen dominanttiseen ja autosomaaliseen recessivityyppiin. Tyypistä riippuen patologia luokitellaan seuraavasti:
- Osittainen albinismi . Jotta tauti ilmenee, riittää, että yhdellä vanhemmalla on recessivinen geeni.
- Yhteensä albinismi . Tapahtuu vain siinä tapauksessa, että sekä isällä että äidillä on mutatoitu geeni DNA: ssa.
- Epätäydellinen albinismi . Se perii autosomaalisen hallitsevan sekä autosomaalisti recessive.
Kliinisten ilmiöiden mukaisesti on silmä- ja okulaarinen patologia. Tarkastellaan tarkemmin
Silmä albinismi
Tämäntyyppinen tauti on ulospäin melkein näkymätön. Sillä on seuraavat oireet:
- vähentynyt näöntarkkuus;
- strabismus ;
- nystagmus - silmämunien tahattomia liikkeitä.
Iho ja hiukset ovat normaaleja tai hieman vaaleampia kuin sukulaisten.
On syytä huomata, että silmän alibinismi vaikuttaa vain miehiin, kun taas naiset ovat vain sen harjoittajia.
Oculomotor albinism tai HCA
Albinismin muotoa on kolmenlaisia:
- HCA 1. Tätä muotoa käsitellään alaryhmässä A (melaniinia ei lainkaan tuoteta) ja B (melaniinia tuotetaan riittämättömässä määrin). Ensimmäisessä tapauksessa hiukset ja iho eivät ole täysin pigmentoituneita (valkoinen), kosketus auringonvaloon aiheuttaa palovammoja, iiris on läpinäkyvä, silmien väri näkyy punaisena läpikuultavien verisuonten vuoksi. Toiseen tyyppiin liittyy ihon heikko pigmentaatio, joka kasvaa iän myötä sekä hiusten värin voimakkuus, iiris;
- HCA 2. Ainoa ominaispiirre on valkoinen iho riippumatta potilaan rotuun. Muut oireet ovat vaihtelevia - keltaisia tai punaruskeita hiuksia, vaaleanharmaita tai sinisiä silmiä, silmien ulkonäköä ihon kosketusalueilla auringonvalolla;
- HCA 3. Harvinainen albinismin tyyppi, jossa ei ole havaittavissa olevia ilmentymiä. Iholla on yleensä kellertävä tai ruoste-ruskea sävy, kuten hiukset. Silmät - sinertävä-ruskea, ja silmätarkkuus pysyvät normaaleina.