Huntingtonin korea on synnynnäinen perinnöllinen sairaus, johon liittyy tahattomia liikkeitä, älykkyyden väheneminen ja mielenterveyden häiriöiden kehitys. Tämä sairaus voi kehittyä miehillä ja naisilla ehdottomasti ikään, mutta useimmiten Huntingtonin korean ensimmäiset oireet esiintyvät 35-40-vuotiaana.
Huntingtonin taudin oireet
Huntingtonin taudin pääasiallinen kliininen merkki on korea, joka ilmenee häiriöttömästi ja hallitsemattomasti. Aluksi nämä ovat vain pieniä häiriöitä, jotka ovat yhteensopivia käsien tai jalkojen jyrkkien liikkeiden kanssa. Nämä liikkeet voivat olla joko hyvin hitaita tai äkillisiä. Vähitellen he tarttuvat koko kehoon ja istuvat hiljaa, syövät tai pukeutuvat lähes mahdottomiksi. Seuraavaksi muut Huntingtonin taudin oireet alkavat kiinnittyä tähän oireeseen:
- pureskelu- ja nielemisongelmia;
- puheen heikkeneminen;
- unihäiriöt;
- lihasäänen loukkaus.
Varhaisessa vaiheessa voi esiintyä pieniä persoonallisuushäiriöitä ja kognitiivisia toimintoja. Esimerkiksi potilas rikkoo abstraktin ajattelun toimintoja. Tämän seurauksena hän ei voi suunnitella toimia, suorittaa niitä ja antaa heille asianmukaista arviointia. Sitten häiriöt tulevat vakavammiksi: henkilö muuttuu aggressiiviseksi, seksuaalisesti disinhiboituneeksi, itsekeskeiseksi, pakkomielteiseksi ideoiksi ja riippuvuus (alkoholismi, uhkapeli) lisääntyy.
Huntingtonin taudin diagnosointi
Huntingtonin oireyhtymän diagnoosi suoritetaan erilaisilla psykologisen tutkimuksen ja fyysisen tarkastelun menetelmillä. Instrumentaalisten menetelmien joukossa tärkein paikka on magneettikuvaus ja tietokonetomografia. Heidän avullaan näet aivovaurion paikan.
Geneettistä testausta käytetään seulontamenetelmistä. Jos HD-geenissä havaitaan yli 38 trinukleotidijäännöstä, Huntingtonin tauti ilmenee lopulta 100 prosentissa tapauksista. Tässä tapauksessa pienempi määrä jäämiä, myöhemmin myöhemmässä elämässä ilmenee korea.
Huntingtonin taudin hoito
Valitettavasti Huntingtonin tauti on parantumaton. Tällä taudin torjunnassa käytetään vain oireenmukaista hoitoa, joka väliaikaisesti helpottaa potilaan tilaa.
Tehokkain lääke, joka heikentää sairauden oireita, on Tetrabenatsiini. Myös hoidossa on Parkinson-lääkkeitä:
- bromokriptiini;
- levodopa;
- Pergolidi.
Hyperkinesian eliminoimiseksi ja lihasten jäykkyyden vähentämiseksi käytetään valproiinihappoa. Masennuksen hoito tässä taudissa suoritetaan Prozacilla, citalopraamilla, Zoloftilla ja muilla selektiivisillä serotoniinin takaisinoton estäjillä. Psykooseja kehitettäessä käytetään epätyypillisia psykoosilääkkeitä (risperidoni, klotsapiini tai amisulpridi).
Huntingtonin taudista kärsivien ihmisten elinajanodote vähenee merkittävästi. Tästä patologian ensimmäisistä oireista kuolemaan ilmestymisestä voi kulua vain 15 vuotta. Samaan aikaan, tappava
- itsemurhayritykset;
- keuhkokuume;
- sydämen patologia.
Koska tämä on geneettinen sairaus, itse ehkäisyä ei ole olemassa. Mutta seulontamenetelmien käytöstä (esikatsastusdiagnostiikka DNA-analyysillä) ei ole välttämätöntä kieltää, sillä jos oireenmukaisen hoidon alkuvaiheessa potilaan käyttö voi pidentää merkittävästi.