Tällaisten tilanteiden välttämiseksi kehitettiin kokonaisia toimenpiteitä, joilla pyrittiin ehkäisemään kohdunsisäisiä sairauksia, joita kutsuttiin prenataaliseksi tai perinataaliseksi diagnoosiksi. Tällainen tutkimus toteutetaan käytännössä jokaisessa perheiden suunnittelukeskuksessa ja perinataalisessa diagnostiikassa.
Mikä on perinataalinen diagnoosi ja miksi sitä tarvitaan?
Jos tarkastelemme tämäntyyppistä tutkimusta yksityiskohtaisemmin ja puhumme siitä, mikä perinataalisen diagnoosin päätavoite on, tietenkin tämä on sikiötapahtumien varhaista havaitsemista, vaikka se olisikin äidin kohdussa. Tämä lääketieteen ala koskee ensisijaisesti kromosomaalisten, perinnöllisten sairauksien ja synnynnäisten epämuodostumien muodostumista tulevassa vauvassa.
Joten nykyään lääkäreillä on mahdollisuus määrittää todennäköisyys saada vauva, jolla on kromosomipoikkeavuuksia jo raskauden 1 raskauskolmanneksen aikana ja jolla on suuri tarkkuus (noin 90%). Erityistä huomiota kiinnitetään sellaisiin geneettisiin sairauksiin kuin Down-oireyhtymä, Edwards-oireyhtymä, Patau-oireyhtymä (trisomia 21, 18 ja 13 kromosomilla vastaavasti).
Lisäksi osana perinataalisen diagnoosin monimutkaisia tutkimuksia ultraäänellä voidaan diagnosoida patologioita, kuten sydänsairaus, aivojen ja selkäytimen häiriö, sikiön munuaiset jne.
Mitkä ovat molemmat menetelmät, joita käytetään perinataaliseen diagnoosiin?
Kerroin, että tämä on perinataalinen diagnostiikka, ja mitä se toteutetaan, tarkastelemme tärkeimpiä tutkimustyyppejä sen kanssa.
Ensinnäkin on syytä kertoa seulontatesteistä, joita lähes kaikki naiset kuulevat hänen vauvansa raskauden aikana. Ensimmäinen tällainen tutkimus suoritetaan 12 viikon ajan, ja sitä kutsutaan "kaksoiskokeeksi". Ensimmäisessä vaiheessa nainen on ultraäänellä erikoislaitteessa, joka eroaa merkittävästi siitä, mitä yleensä käytetään sisäelimiin. Kun se suoritetaan, kiinnitetään erityistä huomiota sellaisten parametrien arvoihin, joita ovat mm. Kynsinaalinen parietaalikoko (CTE), kauluksen tilan paksuus.
Myös laskemalla sikiön nenän luun, sulkevat pois brutto kehityshäiriöt.
Toinen vaihe seulontatutkimusten suorittamisessa edellyttää tulevan äidin veren tutkimista. Tätä varten biomateriaali otetaan pois ja suonet ja lähetetään laboratoriolle, jossa analyysi suoritetaan suoraan istukan syntetisoitujen hormonien tasolla. Nämä ovat 2 raskauteen liittyvää proteiinia: RAPP-A ja koriongonadotropiinin (hCG) vapaa alayksikkö. Kromosomipoikkeavuuksilla näiden proteiinien pitoisuus veressä poikkeaa merkittävästi normaalista.
Tällaisten tutkimusten tuloksena saadut tiedot kirjataan erityiseen tietokoneohjelmaan, joka laskee tarkasti kromosomipatologian riskin tulevassa lapsessa. Tämän seurauksena järjestelmä itse määrittää, onko nainen vaarassa vai ei.
Kaikki nämä manipulaatiot toteutetaan tiukasti valvottuna ultraäänellä, jotta ei vaurioita vauva, ja vain erittäin pätevä asiantuntija. Saadut sikiösolut lähetetään karyotyypin geneettiseen tutkimukseen, jonka jälkeen äidille annetaan tarkka vastaus - onko vauvalla kromosomipoikkeavuuksia vai ei. Tällainen tutkimus suoritetaan yleensä positiivisilla seulontatesteillä.
Siksi jokaisen naisen pitäisi tietää, miksi toiminnallinen diagnoosi suoritetaan perinataalisessa keskuksessa ja ymmärtää näiden tutkimusten merkitys.