Yliherkkää tietoa sisältävien kromosomien lukumäärään liittyvistä synnynnäisistä sairauksista löytyy noin 1% vastasyntyneistä, kun taas noin 20% spontaaneista varhaisista keskenmenetyksistä johtuu epänormaalista joukosta kromosomeja alkioissa. Patau-oireyhtymä on yksi kromosomipatologeista, jotka eivät ole yhteensopivia normaalin elämän kanssa.
Patau-oireyhtymä - mikä on tämä sairaus?
Patau-oireyhtymälle on tunnusomaista, että läsnäolo ylimääräisen kromosomin lukumäärän kolmetoista soluissa, so. Tämän tyyppisten homologisten kromosomien parin sijasta on kolme tällaista rakenteita. Anomalia määritellään myös termillä "trisomia 13". Normaalisti kromosomien joukko ihmisen kehossa (normaali kariotyyppi) esitetään 46 elementillä (23 paria), joista kaksi paria ovat vastuussa seksuaalisista ominaisuuksista. Kun tutkitaan kariotyyppiä verisoluissa, kromosomien rakenteessa tapahtuvat muutokset, jotka eivät vaikuta hänen terveyteensä, voidaan paljastaa kenelle tahansa, mutta kykenevät tuntemaan itsensä jälkeläisissä.
Patau-oireyhtymä - perintön tyyppi
Kun diagnosoitu "Patau-oireyhtymäksi", karyotyyppi ilmaistaan tämän tyyppisellä kaavalla: 47 XX (XY) 13+. Tässä tapauksessa kolmestatoista kromosomista kolmesta kappaleesta voi olla läsnä kaikissa kehon soluissa, muissa tapauksissa ylimääräinen syntetisoitu kromosomi löytyy vain joissakin soluissa. Tämä johtuu siitä, että solujen jakautuminen tapahtuu alkion kehittymisen alkaessa muna ja sperma liittyvän minkä tahansa sisäisen tai ulkoisen vaikutuksen vaikutuksesta. Lisäksi ylimääräinen kromosomi voi tulla sekä äidiltä että isältä, joilla ei ole geneettisiä poikkeamia.
Lisäksi on olemassa tapauksia, joissa ylimääräinen kromosomiluku 13 voidaan liittää toiseen kromosomiin munasoluissa tai sperma-soluissa, jota kutsutaan translocationiksi. Tämä on ainoa Patau-oireyhtymän muoto, joka voidaan lähettää yhdestä vanhemmasta. Ihmiset, jotka ovat muutetun geneettisen aineiston kantajia ja joilla ei ole taudin oireita, voivat välittää sen lapsille, jotka ovat sairastuneita.
Trisomian riski 13
Patau-oireyhtymä sikiössä on usein katkera onnettomuus, josta kukaan ei ole immuuni. Äskettäin monet pariskunnat suosittelevat karyotyyppien suorittamista ennen suunnittelun suunnittelua, vaikka Patau-oireyhtymän tai muiden kromosomipoikkeavuuksien suurta riskiä ei ole osoitettu. Tämä tekniikka tutkii joukon naisen ja miehen kromosomeja, paljastaa erilaiset poikkeamat. Vanhempien genomin tutkimisen ansiosta on mahdollista ennustaa ainakin, onko patologian perinnöllinen muoto todennäköinen.
Kuten monet muutkin kromosomipoikkeamat, useimmissa tapauksissa kyseessä oleva sairaus esiintyy yli 35-45-vuotiailla naisilla syntyneillä lapsilla. Siksi raskauden alkuvaiheessa määrätään, jos Patau-oireyhtymän riski on suuri, amniocentesia on sikiön solujen tutkiminen geneettisten vikoja koskevien esiintymisten varalta. Tällainen analyysi suoritetaan kohdun ontelon punkturapunktiolla ja amniotti- nesteen keräämisellä sikiön laihat solujen läsnäollessa.
Patau-oireyhtymä - esiintymistiheys
Patau-oireyhtymään tyypillinen kariotyyppi on kirjattu noin kerran 7-14 tuhatta syntyneestä vastasyntyneestä. Pojat ja tytöt ovat samoja. Lisäksi raskaudet, joilla on tällainen poikkeama sikiössä, kuuluvat ryhmälle, jolla on suuri keskenmeno tai synnytyksen riski. 75%: lla tapauksista diagnoosia sairastavien lasten vanhemmilla ei ole kromosomaalisia poikkeavuuksia, jäljellä olevat episodit liittyvät perinnölliseen tekijään - translocalisoidun kromosomin luvun 13 siirtämisestä yhdestä vanhemmista.
Patau-oireyhtymä - syyt
Taudin ei-perinnöllisillä muodoilla ei vielä ole selviä syitä, tutkittavien tekijöiden tutkiminen edellyttää monimutkaista tutkimusta. Tähän mennessä ei ole edes todettu, missä vaiheessa epäonnistuminen tapahtuu - kun muodostetaan sukupuoli soluja tai kun muodostuu zygote. Uskotaan, että edelleen kromosomi vaikeuttaa solujen lukemista genomista, mikä tulee estämään normaalien kudosten muodostumisen, niiden kasvun ja kehityksen onnistuneen ja oikea-aikaisen loppuunsaattamisen.
Tutkijat ehdottavat, että Pataun oireyhtymän syy voi liittyä tällaisiin tekijöihin:
- altistuminen ionisoivalle säteilylle;
- myrkylliset vaikutukset;
- tartuntataudit;
- epäsuotuisa ekologinen tilanne;
- huonoja tapoja äidistä.
Patau-oireyhtymä - merkit
Joissakin tapauksissa, kun ei vain kehon solujen lukumäärää vaikuta, ei havaita kovin voimakasta ja ei nopeasti kehittyviä poikkeavuuksia, mutta usein poikkeamat ovat merkittäviä. Lisäksi Patau-oireyhtymälle on ominaista ulkoisten vikoja, jotka näkyvät valokuvassa, ja se on luonteenomaista useista sisäelinten epämuodostumista. Useimmat poikkeamat ovat peruuttamattomia.
Listataan, mitä Patau-oireyhtymän oireet ovat:
1. liittyy hermostoon:
- pienennetty pään tilavuus;
- aivojen pilven muodostumisen rikkominen;
- henkisen kehityksen poikkeama;
- heikentynyt moottorin kehitys;
- aivoselkävaivoja;
- näkövamma;
- kaihi;
- näköhermon hypoplasia;
- mikroftalmiaa;
- verkkokalvon irtoaminen.
2. Luusto, lihakset ja ihon poikkeavuudet:
- lyhennetty niska;
- vääristelty muoto auricles;
- jalkojen muodonmuutos;
- umbilikaalinen tyrä;
- ihon ja hiusten puuttuminen;
- ylimääräisten sormien läsnäolo käsivarret tai kädet ja jalat tai jalat;
- harjojen taipumisasento;
- upotettu nenä-silta;
- suu suu ;
- pilkkuhuuli .
3. Urogenitaaliset oireet:
- munuaisten kortikaalikerroksessa kystat;
- uretaanien jakaminen;
- sukupuolielinten poikkeavuuksia.
4. Muut poikkeamat:
- sydämen välisten septumien vikoja;
- tärkeimpien alusten siirtäminen osaksi kansallista lainsäädäntöä;
- hormonien erityksen häiriöt;
- haimatulehdus;
- keskeneräinen suolenvaihto;
- ylimääräinen perna jne.
Pataun oireyhtymä - diagnostiset menetelmät
Lapsen syntymän jälkeen Pataun oireyhtymän diagnoosi ei aiheuta vaikeuksia silmämääräisesti. Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan verikokeeksi Patau-oireyhtymän, ultraäänen, genotyypin havaitsemiseksi. Geneettinen analyysi suoritetaan myös lapsen kuolemassa, mikä mahdollistaa sairauden muodon selvittämisen ja ymmärtää, onko se perinnöllinen (tärkeä lasten suunnittelussa).
Oireyhtymä Patau - testit
On paljon tärkeämpää määrittää oikea-aikaisesti poikkeaminen raskauden alkuvaiheessa, joka voidaan tehdä noin ensimmäisen kolmanneksen lopussa. Ennen Trisomy 13: n syntymän kromosomiä voidaan havaita tutkimalla soluja amnioentsyyttien aikana saaduista lapsivesista (amyotrosi) tai soluista, jotka on saatu chorionbiopsian avulla.
Äitiystutkimus voidaan tehdä, kun vanhemmat ovat vaarassa kehittää perinnöllinen patologia ja seulomalla perinnölliset tiedot raskaana olevista sikiöistä. Eri kertaa näistä näytteenottomateriaaleista käytetään kvantitatiivisen fluoresoivan polymeraasiketjureaktion menetelmän analysoimiseksi:
- 8-12 viikosta - otetaan pieni määrä choriota (alkion membraani);
- 14-18 viikosta - sikiön soluja sisältävän amnion sisäisen nesteen valinta peritoneumin etuseinän läpi;
- 20 viikon kuluttua - napanuoran verisuonen lävistys.
Oireyhtymä Patau ultraäänellä
Alkaen kahdennentoista viikko raskauden, kehityksen puutteita sikiö voidaan havaita ultrasound diagnoosi. Pataun oireyhtymälle on ominaista seuraavien oireiden esiintyminen:
- polyhydramnios raskaana oleville naisille ;
- pieni epäsymmetrinen pää sikiössä;
- ylimääräiset sormet raajoissa;
- kaulusvyöhykkeen paksuuntuminen;
- sydämen lyöntitiheys jne.
Patau-oireyhtymän hoito
Valitettavasti tämä saattaa kuulostaa, mutta lapset, joilla on Patau-oireyhtymä, ovat lopulta sairaita, koska he eivät ole sairas. on mahdotonta korjata kromosomipoikkeavuuksia. Oireyhtymä Patau tarkoittaa syvästä idioottista, täydellisestä vammaisuudesta. Vanhemmat, jotka ovat päättäneet synnyttää vauvan tällaisilla poikkeavuuksilla, on määritettävä, että hän tarvitsee jatkuvaa hoitoa ja hoitoa. Kirurgiset toimet ja lääkehoito voidaan suorittaa elintoimintojen ja elinten toiminnan, plastiikkakirurgian, infektioiden ja tulehdusten ehkäisemiseksi.
Pataun oireyhtymä - ennuste
Pataun oireyhtymälle diagnosoidulle lapselle elinajanodote ei useimmissa tapauksissa ylitä yhtä vuotta. Usein tällaiset vauvat ovat tuomittu kuolemaan ensimmäisten viikkojen tai kuukausien aikana syntymän jälkeen. Alle 15% lapsista elää viiden vuoden iässä, ja kehittyneissä maissa, joissa on korkea terveydenhuoltojärjestelmä, noin 2% potilaista elää kymmeneen vuoteen. Tällöin myös ne potilaat, joilla ei ole laajamittaista elinvaurioita, eivät pysty sopeutumaan itseään ja huolehtimaan itsestään.